유방암에 걸리기 쉬운 유전자

• 4 월 26, 2024

유전자에 파괴적인 돌연변이를 가진 사람들은 BRCA1 그들은 발표의 위험이 훨씬 더 큽니다. 유방암 그의 인생의 어떤 시점에서. 현재, 국제 연구팀의 발견은 과학자들에 의해 메이요 클리닉 그 사람들 중에는 위험을 수정하는 다른 유전 변종이있을 수 있음이 밝혀졌습니다. 맞춤형 의학을 강조하는이 새로운 발견은 자연 유전학.

이와 관련하여 의사, 퍼거스 소파 , 메이요 클리닉 (Mayo Clinic)의 연구자이자이 연구의 전문 저자 인 그는 다음과 같이 설명했다 : "이 발견은 개발의 개인적 위험을 유방암 사업자 중 BRCA1 . 이 연구는 또한 우리가 음성 호르몬 수용체 유방암 일반인들 사이에서. "

유전자의 유전 적 돌연변이 BRCA1 발전의 위험이 더 크다. 유방암 사업자 간. 유전자 변이가 대규모 돌연변이 개체군에서이 위험을 수정하거나 변경 하는지를 결정하기 위해 과학자들은 완전한 게놈 연관 연구 (GWAS)를 수행하여 11 개의 20 개 연구 센터 다른 나라들.

최초의 돌연변이 체 193 개에 대한 전체 인간 게놈에서 처음으로 550,000 개의 유전자 변형이 연구되었다 BRCA1 40 세 이하 침윤성 유방암 그 변화는 천명의 BRCA1 유사한 나이의, 그러나 유방암없이. 발견 된 96 개의 단일 뉴클레오타이드 다형성 (SNP)은 약 3,000 BRCA1 캐리어의 더 큰 모집단 샘플에서 연구되었다. 유방암 암이없는 3 천명의 항공사가있다. 과학자들은 염색체 19p13 영역에서 유방암의 위험과 관련이있는 5 개의 단일 뉴클레오타이드 다형성을 발견했습니다.

6,800 명의 환자에서 단일 염기 다형성에 대한 가장 심층적 인 연구 유방암 돌연변이가없는 BRCA1 부정적인 에스트로겐 수용체가있는 질병에 대한 연관성이 밝혀졌다. 즉, 암성 종양 수신기가없는 에스트로겐 .

2300 명의 환자를 대상으로 한 또 다른 풀 게놈 연관 연구에서 5 개의 단일 뉴클레오타이드 다형성은 약 12 ​​%가 원인이되는 공격형의 세균성 유방암과 관련이있다. 모든 유방암. 그 트리플 부정 종양 그들은 인간 표피 성장 인자 (Her2 / neu)의 에스트로겐 수용체, 프로제스테론 또는 수용체 2에 대한 유전자를 발현하지 않는다. 과학자들은 또한 이러한 단일 뉴클레오타이드 다형성이 BRCA1 돌연변이의 담체 중 난소 암 위험과 아무런 관련이 없음을 발견했다.

이러한 위험 - 변형 단일 뉴클레오타이드 다형성의 위치는 과학자들에게 그 발달 기전의 메커니즘을 더 잘 이해할 수있게 해준다. 유방암 . 또한 동일한 그룹의 지속적인 연구에서 단일 뉴클레오타이드 다형성을 수정하고 확인하는 다른 위험과 함께 이들을 조합 할 때, BRCA1 위험이 적다. 암 특히 위험이 높은 운송인 암 누가 예방에 대한 접근 방식을 바꿀 수 있는지 암 . 

조사는 유방암 연구 재단 , 치료를위한 수잔 Gomen , 국립 보건원 그리고 영국의 암 연구 . 첫 번째 저자 외에 의사 안토니스 안토니오 캠브리지 대학에서 180 명이 넘는 사람들과 여러 컨소시엄이 연구에 공헌했으며 공동 저자이기도합니다.