페닐 케톤뇨증은 음식으로 치료됩니다.

• 4 월 29, 2024

세계에는 약 8 천명이있다. 질병 드문 것으로 분류되어, 예외적 인 발생률 (2 만분의 1에 해당)이 주어지며, 예방의 불가능 성은 페닐 케톤뇨증 .

이러한 조건 중 200 가지만이 연구되어 치료가 이루어졌으며, 페닐 케톤뇨증 (PKU)에 의해 진단 된 멕시코 시티 국립 소아 과학 연구소 (INP)에서 11 명, 대부분 아기와 전국에서 거의 60 명입니다.

그 부분을 위해, 페닐 케톤뇨증 아미노산의 축적으로 구성되어있다. 페닐알라닌 ~ 안에 피 , 그것은 초기에 사람의 발달을 멈추게하는 신경학적인 변화를 일으키고, 그것이 치료할 수는 없지만, 그것이 시간 내에 탐지되는 한 조절된다.

" 페닐 케톤뇨증 정확하고 적절한 관리를하는 드문 질병이 어떻게 그 사람을 완전히 구할 수 있는지에 대한 가장 좋은 예입니다. 당신이 유아에게서 환자를 찾아 내고 대우되는 경우에, 그들은 중독 또는 질병을 개발하지 않으며 완전히 기능적 일 수있다, "그는 말했다. 마르셀라 벨라 (Marcela Vela), INP 신진 대사 및 선별 검사의 선천적 오류 실험실 책임자 .

이런 종류의 고통의 경우는 일주일 전에 태어난 모유 수유를 토하기 시작하고 자극을 받고 그녀 주변의 자극에 올바르게 반응하지 않는 소녀 미미 (Mimi)의 사례입니다.

소아과 의사는 모든 것이 좋다고 말했으나 신생아 화면 , 신진 대사의 변화를 확인하는 테스트, 작은 하나는 높은 수준의 아미노산을 가지고 있음이 밝혀졌습니다 페닐알라닌 다른 검사를 한 후에 출생 45 일 후 페닐 케톤뇨증으로 진단 받았다.

이 질병에 대한 치료는 대부분의 식품, 특히 동물성 식품뿐만 아니라 가공 식품, 과자 및 음료가이 상태를 폭발시키는 페닐알라닌을 함유하기 때문에 식품의 관리에 기반합니다.

유아 나 어린 아이의 경우, 소위 분유 (formula)라는 용어가 있는데, 아미노산 수준을 유지하는 약물을 함유하고 직접적으로 섭취 할 수없는 단백질을 영양 적으로 대체합니다.

젊은 사람들이나 성인들에게는 일정한 치료와 모니터링을 동반해야하는 귀하의 신체 조절을 허용하는 약품이 있습니다.

이 질병으로 진단 받고 출생 후 치료를받는 어린이는시기 적절하지 않은 사람들과는 달리 삶의 예측이 좋으며 신경 수준에서 질병으로 인한 손상이 irremediable.

드문 질병은 무엇입니까?

다음의 VIS-A-VIS 비디오에서 우리는 드문 질병이 무엇인지 설명합니다.

의 틀 안에서 세계 일의 희귀 질병이 2 월 29 일에 기념되어 희귀 질병의 늦은 진단을 막기 위해 어린이들의 삶을 손상시키는 문제는 신생아 화면 .

영상 의학: 유전자 변형 박테리아로 유전병 치료될지도 (4 월 2024).